¿Por qué se habla de éstas enfermedades?
Ø Porque
son poco comunes.
Ø Aparecen
con baja frecuencia.
Ø Presentan
varias dificultades diagnósticas y de seguimiento.
Ø Tienen
un origen desconocido en la mayoría de los casos.
Ø Conllevan
problemas sociales.
Ø Existen
pocos datos sobre éstas.
Ø Plantean
dificultades en cuanto a la investigación debido a los pocos casos.
Ø En
su mayoría carecen de tratamiento efectivo.
proximamente... informacion :)jeje
ResponderBorrarSíndrome X-frágil
ResponderBorrarEl síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
brenda sabias que ? Las enfermedades raras se manifiestan en la infancia y ademas .. Pocos hablan sobre las enfermedades raras, pero, ¿sabe usted en realidad qué tan raras son y qué tan importante son en la infancia?
ResponderBorrarSegún la Organización Europea de Enfermedades raras –Eurordis–, existe una paradoja de la rareza: “Las enfermedades raras son raras, pero son muchos los que las padecen”.
Se estima que existen entre 6 y 7 mil enfermedades raras, y se presentan entre el 6 y 8 por ciento de la población. Y el inicio de la enfermedad, en un 50 por ciento, ocurre en la infancia.
Estas se caracterizan por ser degenerativas, crónicas y progresivas, constituyen un peligro para la vida, afectan a un pequeño porcentaje de la población y su tratamiento debe ser continuo.
Para aclarar el tema, el médico neurólogo Diego Rosselli, profesor de Epidemiología Clínica de la Pontifica Universidad Javeriana, respondió un breve cuestionario sobre las características e incidencias de estas patologías:
¿Qué son las enfermedades raras?
¿Hace cuanto existen y porque se conocen hasta ahora?
¿Por que tienen tanta relevancia en la infancia?
¿se pueden prevenir o tratar?
¿como se hace el diagnostico?
hay algunas que si se diagnostican en la infancia ¿ pueden ser tratadas?, etc. en la siguiente pagina puedes encontrar las respuestas Brenda http://www.abcdelbebe.com/bebe/0-6-meses/enfermedades-raras-que-se-manifiestan-en-la-infancia
Espero te ayuden esta información ha ampliar tus conocimientos y publicarnos en tu blog :)