SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

Es una enfermedad cromosómica congénita. Se caracteriza por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síntomas

• Llanto de tono alto similar al de un gato
• Inclinación de los ojos hacia abajo
• Bajo peso al nacer y crecimiento lento
• Orejas de forma anormal
• Discapacidad intelectual
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Ojos separados

Tratamiento

No hay un tratamiento específico solo se podrá trata o manejar los síntomas. Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.

ALBINISMO

Es una condición genética que determina una apariencia física muy característica, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo.

Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina.

Características

• ·         Pelo blanco o ligeramente dorado,
• ·         Piel muy pálida o con un tono rosado
• ·     Ojos azul violeta o rojizos (aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos).
• ·         Disminución de la visión
• ·         Mayor sensibilidad a las luces brillantes (fotofobia),
• ·         Movimiento involuntario de los ojos (nistagmus)
• ·         Estrabismo (desviación del lineamiento del ojo)

Diagnóstico

Destacar la relevancia de un diagnóstico temprano del albinismo y de las deficiencias visuales asociadas al mismo, para enfocar correctamente el seguimiento de los niños y niñas.

Tratamiento

En general los individuos con albinismo deben ser valorados desde el nacimiento por un equipo multidisciplinario de especialistas constituido por pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, psicólogos y asistentes sociales.

No existe cura para la condición de albino, solo se pueden realizar tratamientos dirigidos a prevenir el envejecimiento prematuro y el cáncer de piel.

FOCOMELIA

Es una enfermedad que se manifiesta por la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.

Se caracteriza por un acortamiento de los elementos de la extremidad más cercanos al cuerpo; los elementos más alejados, los dedos, quedan menos afectados.

En casos graves, manos, pies o incluso dedos surgen directamente del tronco, sin rastro de los elementos intermedios.

Tratamiento

Aunque se detecta con facilidad durante el embarazo, no tiene tratamiento y los afectados tienen un alto grado de mortalidad.

PROGERIA

Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

Síntomas

•      Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
•      Cara estrecha, encogida y arrugada
•      Calvicie
•     Pérdida de las pestañas y las cejas
•     Estatura baja
•      Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
•      Mandíbula pequeña (micrognacia)
•      Piel seca, descamativa y delgada
•    Rango de movimiento limitado
•    Retardo o ausencia en la formación de los dientes

Diagnóstico

No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico para la progeria

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001657.htm